Author: Anne Laborieux

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Published: 2017

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La neurofibromatose de type 1 (NF1), aussi appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente qui touche environ 1/2700 enfants dans le monde. Sa symptomatologie est diverse, très hétérogène et de sévérité variable. À ce jour, aucun traitement curatif n'existe. Cette maladie se manifeste principalement par des lésions dermatologiques mais peut s'étendre à de multiples organes. En effet, un risque important de cancers, des atteintes oculaires, osseuses et cognitives - dont des troubles de l'apprentissage - peuvent être observés. Les troubles de l'apprentissage sont une des complications les plus fréquentes et sont à l'origine d'une dégradation du bien-être social et émotionnel de l'enfant. Lors d'entretiens avec les parents ou d'évaluations neuropsychologiques, les problèmes moteurs sont mis en avant une fois sur deux.Définir ces atteintes motrices et en comprendre les mécanismes sous-jacents sont essentiels à l'élaboration de nouvelles prises en charge thérapeutiques. Jusqu'à présent, les processus neuraux responsables de ces déficits restent encore en partie méconnus. Dans ce manuscrit, l'étude exposée vise à évaluer l'atteinte posturale dans le cadre d'une anticipation motrice ainsi que lors de l'apprentissage d'une nouvelle coordination au moyen du protocole de délestage bimanuel. Il en ressort que les enfants atteints de NF1 présentent une stabilité posturale lors d'une anticipation motrice comparable aux enfants contrôles, mais se distinguent très clairement lors de l'apprentissage, ce qui traduit les difficultés dans la construction de nouvelles représentations internes nécessaires à la réalisation optimale de nos actions.