Author: Emilie Marmottant Debled

Publisher:

Published: 2014

Total Pages: 76

ISBN-13:

CONTEXTE : Contrairement à la neurofibromatose de type 1 (NF1), la fibromatose segmentaire (NFS) est extrêmement rare. Toutes les complications typiques de la NF1 peuvent être rencontrées chez les patients atteints d'une NFS. Cependant, la prévalence des complications semble plus faible que dans la maladie généralisée. Alors que les troubles des apprentissages (TA) sont largement présents chez les individus atteints d'une NF1, aucun auteur n'a étudié spécifiquement ce trouble dans la NFS auparavant. OBJECTIF : Évaluer la fréquence des TA chez les patients avec une SNF grâce à un questionnaire standardisé, et décrire leurs caractéristiques cliniques. METHODES : Nous avons inclus, dans une étude transversale, entre mai et août 2014, les patient avec une NFS ayant consulté dans deux services français de dermatologie. Nous avons établi un questionnaire standardisé sur les antécédents personnels concernant la période néonatale et l'enfance, les fonctions de développement, les caractéristiques cliniques de la SNF, le mode de suivi spécialisé et es antécédents de la famille au premier degré. Conformément au Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux (DSM), nous avons préétabli des critères stricts pour définir un patient comme ayant un TA. Nous avons recherché une corrélation statistiquement significative entre TA/ difficultés d'apprentissage et l'âge, la présence de neurofibromes, le nombre de segments touchés, la présence d'une scoliose, le niveau d'étude et les difficultés d'apprentissage des parents et de la fratrie. RESULTATS : Nous avons inclus 28 patients avec une NFS, de moyenne d'âge de 25,20 ans. La majorité des patients avait uniquement des manifestations pigmentaires (71,43%). La scoliose étai une des complications les plus fréquemment retrouvées (32,14%). Notre questionnaire a permis de mettre en évidence la présence de 21,43 % de TA et 39,29 % de difficultés d'apprentissage, tau bien plus élevés que dans la population générale française (2-10 % et 20 % respectivement). Nous n'ont pas trouvé de facteurs prédictifs statistiquement significatifs de TA ou de difficultés d'apprentissage (p>0,05). CONCLUSIONS : Les TA et les difficultés d'apprentissage semblent être lus fréquentes chez les patients atteints d'une NFS que dans la population générale. Une évaluation spécifique est nécessaire pour ces patients, comme pour les autres complications de la neurofibromatose