Difficultés d'apprentissage chez l'enfant atteint de neurofibromatose de type 1
Difficultés d'apprentissage chez l'enfant atteint de neurofibromatose de type 1

Author: Lucie Peuvrel

Publisher:

Published: 2009

Total Pages: 224

ISBN-13:

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Une des complications les plus fréquentes de la neurofibromatose de type 1 (NF1) dans l'enfance est la survenue de troubles d'apprentissage (TA) dont le pronostic est notamment conditionné par la précocité de la prise en charge. Or leur dépistage peut être difficile pour les médecins assurant le suivi de ces enfants. L’objectif de notre étude a été la création d’un questionnaire à compléter par les parents d'enfants atteints de NF1, explorant les différentes fonctions neuropsychologiques impliquées dans les apprentissages, afin d'aider au repérage d’éventuels troubles. La comparaison aux plaintes de parents d'enfants présentant des TA d'autres origines et à celles de parents d’enfants témoins négatifs a permis de montrer l’importance globale de ces plaintes et leurs spécificités (praxies, attention / fonctions exécutives et comportement). La confrontation, pour certains enfants, avec les résultats de bilans neuropsychologiques a montré une pertinence plutôt bonne mais inégale du questionnaire, ainsi que la nécessité de ne pas se limiter à l'analyse du score global. Ce travail préliminaire valide l’intérêt de notre questionnaire pour repérer les TA des enfants NF1, en association à l’examen médicale. Cette étude doit être prolongée par une analyse discriminante des questions et par la confrontation au recueil des plaintes spontanées, afin d'aboutir à la création du questionnaire définitif utilisable en consultation en routine.

Caractéristiques générales et exploration des troubles de l'apprentissage dans la Neurofibromatose de type 1
Caractéristiques générales et exploration des troubles de l'apprentissage dans la Neurofibromatose de type 1

Author: Anne Laborieux

Publisher:

Published: 2017

Total Pages:

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La neurofibromatose de type 1 (NF1), aussi appelée maladie de Von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente qui touche environ 1/2700 enfants dans le monde. Sa symptomatologie est diverse, très hétérogène et de sévérité variable. À ce jour, aucun traitement curatif n'existe. Cette maladie se manifeste principalement par des lésions dermatologiques mais peut s'étendre à de multiples organes. En effet, un risque important de cancers, des atteintes oculaires, osseuses et cognitives - dont des troubles de l'apprentissage - peuvent être observés. Les troubles de l'apprentissage sont une des complications les plus fréquentes et sont à l'origine d'une dégradation du bien-être social et émotionnel de l'enfant. Lors d'entretiens avec les parents ou d'évaluations neuropsychologiques, les problèmes moteurs sont mis en avant une fois sur deux.Définir ces atteintes motrices et en comprendre les mécanismes sous-jacents sont essentiels à l'élaboration de nouvelles prises en charge thérapeutiques. Jusqu'à présent, les processus neuraux responsables de ces déficits restent encore en partie méconnus. Dans ce manuscrit, l'étude exposée vise à évaluer l'atteinte posturale dans le cadre d'une anticipation motrice ainsi que lors de l'apprentissage d'une nouvelle coordination au moyen du protocole de délestage bimanuel. Il en ressort que les enfants atteints de NF1 présentent une stabilité posturale lors d'une anticipation motrice comparable aux enfants contrôles, mais se distinguent très clairement lors de l'apprentissage, ce qui traduit les difficultés dans la construction de nouvelles représentations internes nécessaires à la réalisation optimale de nos actions.

Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)
Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)

Author: Virginie Coutinho

Publisher:

Published: 2015

Total Pages: 0

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Les données de la littérature concernant les difficultés cognitives et comportementales dans la Neurofibromatose de type 1 (NF1) sont nombreuses avec des résultats parfois contradictoires. Après une revue de la littérature, ce travail de recherche : (i) décrit les difficultés comportementales, cognitives et motrices chez 78 patients atteints de NF1, âgés de 5 à 18 ans, au moyen de questionnaires aux parents (qualité de vie, impact de la maladie, difficultés des parents eux-mêmes, Conners, BRIEF, CBCL), et d'une évaluation de l'efficience intellectuelle et neuropsychologique détaillée ; (ii) analyse les relations entre les aspects cliniques, comportementaux, neuropsychologiques et l'imagerie (présence ou non d'« Objets Brillants Non Identifiés » caractéristiques de la NF1). Les difficultés d'apprentissage, malgré une qualité de vie plutôt bonne et un faible impact de la maladie, les troubles attentionnels et l'anxiété de l'enfant constituaient les principales sources d'inquiétude des parents. Les questionnaires étaient corrélés entre eux, mais ils étaient peu liés aux tests neuropsychologiques. La présence de difficultés cognitives spécifiques, en particulier visuo-spatiales et en motricité fine, a été confirmée. Aucune relation n'a pu être établie entre la neuropsychologie et l'imagerie. Les difficultés neuropsychologiques étaient plus sévères dans les formes familiales que sporadiques.

Les difficultés d'apprentissage du langage dans la neurofibromatose de type 1
Les difficultés d'apprentissage du langage dans la neurofibromatose de type 1

Author: Linda Bultel

Publisher:

Published: 2006

Total Pages: 232

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Selon les auteurs, la prévalence des troubles d'apprentissage dans la neurofibromatose de type 1 est de 30 à 60% contre seulement 2 à 9% dans la population générale. L'étude des différentes recherches sur ce thème a montré des résultats différant par la nature et l'importance de ces troubles langagiers ou non. Suite à cette revue de questions, nous avons mis en place un bilan global de langage oral et écrit afin de spécifier la nature des troubles linguistiques rencontrés dans la NF1. Les résultats obtenus auprès d'une population de 10 enfants âgés de 7 à 12 ans montrent l'existence d'un déficit global du langage. Les difficultés observées présentent une grande variabilité d'un enfant à l'autre et semblent parfois relever de troubles cognitifs plus globaux. La seule intervention de l'orthophoniste n'est pas toujours suffisante et doit alors s'inscrire dans une prise en charge pluridisciplinaire.

Caractérisation du profil neuropsychologique des enfants présentant une neurofibromatose de type 1
Caractérisation du profil neuropsychologique des enfants présentant une neurofibromatose de type 1

Author: Caroline Hachon Le Camus

Publisher:

Published: 2010

Total Pages: 145

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La neurofibromatose de type 1 est l'une des plus fréquentes maladies génétiques rencontrées chez l'enfant. Environ 50% des enfants présentent des troubles des apprentissages dans tous les domaines. Au sein du centre de compétence neurofibromatose de type 1 de Toulouse, cent cinq enfants ont bénéficié d'un bilan neuropsychologique, soit 46% des patients suivis. De l'analyse de ces bilans, on retient : un QI total moyen abaissé (QIT moyen = 84.8) avec une répartition unimodale, une préservation de l'indice de compréhension verbale mais une atteinte des autres indices. Sur le plan linguistique, on retrouve une atteinte phonologique majeure, participant aux difficultés en lecture et en orthographe. Sur le plan moteur, on retrouve des difficultés de motricité globale et fine, associées à un déficit d'attention soutenue. La poursuite de cette étude va permettre d'affiner notre connaissance du profil neuropsychologique de ces enfants.

Evaluation des troubles des apprentissages au cours des neurofibromatoses segmentaires
Evaluation des troubles des apprentissages au cours des neurofibromatoses segmentaires

Author: Emilie Marmottant Debled

Publisher:

Published: 2014

Total Pages: 76

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CONTEXTE : Contrairement à la neurofibromatose de type 1 (NF1), la fibromatose segmentaire (NFS) est extrêmement rare. Toutes les complications typiques de la NF1 peuvent être rencontrées chez les patients atteints d'une NFS. Cependant, la prévalence des complications semble plus faible que dans la maladie généralisée. Alors que les troubles des apprentissages (TA) sont largement présents chez les individus atteints d'une NF1, aucun auteur n'a étudié spécifiquement ce trouble dans la NFS auparavant. OBJECTIF : Évaluer la fréquence des TA chez les patients avec une SNF grâce à un questionnaire standardisé, et décrire leurs caractéristiques cliniques. METHODES : Nous avons inclus, dans une étude transversale, entre mai et août 2014, les patient avec une NFS ayant consulté dans deux services français de dermatologie. Nous avons établi un questionnaire standardisé sur les antécédents personnels concernant la période néonatale et l'enfance, les fonctions de développement, les caractéristiques cliniques de la SNF, le mode de suivi spécialisé et es antécédents de la famille au premier degré. Conformément au Manuel Diagnostique et Statistique des troubles mentaux (DSM), nous avons préétabli des critères stricts pour définir un patient comme ayant un TA. Nous avons recherché une corrélation statistiquement significative entre TA/ difficultés d'apprentissage et l'âge, la présence de neurofibromes, le nombre de segments touchés, la présence d'une scoliose, le niveau d'étude et les difficultés d'apprentissage des parents et de la fratrie. RESULTATS : Nous avons inclus 28 patients avec une NFS, de moyenne d'âge de 25,20 ans. La majorité des patients avait uniquement des manifestations pigmentaires (71,43%). La scoliose étai une des complications les plus fréquemment retrouvées (32,14%). Notre questionnaire a permis de mettre en évidence la présence de 21,43 % de TA et 39,29 % de difficultés d'apprentissage, tau bien plus élevés que dans la population générale française (2-10 % et 20 % respectivement). Nous n'ont pas trouvé de facteurs prédictifs statistiquement significatifs de TA ou de difficultés d'apprentissage (p>0,05). CONCLUSIONS : Les TA et les difficultés d'apprentissage semblent être lus fréquentes chez les patients atteints d'une NFS que dans la population générale. Une évaluation spécifique est nécessaire pour ces patients, comme pour les autres complications de la neurofibromatose