Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi

Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi

Author: B. Glader

Publisher: Karger Medical and Scientific Publishers

Published: 2019-09-30

Total Pages: 66

ISBN-13: 1912776898

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Lei potrebbe avere scarsa familiarità con il deficit di piruvato chinasi (PK). Si tratta di un raro difetto enzimatico ereditario che interessa la via glicolitica utilizzata dai globuli rossi per generare energia e che si manifesta come anemia emolitica. I sintomi variano notevolmente da un individuo all’altro, rendendo difficile la diagnosi, e le cure sono essenzialmente di supporto. Redatto da esperti nel settore, Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi fornisce un’introduzione completa alla malattia, tra cui informazioni dettagliate su: • difetto sottostante • modalità di trasmissione ereditaria e relazione tra genotipo e fenotipo • modalità di manifestazione della malattia • elementi diagnostici fondamentali e metodi di differenziazione del deficit di PK da un gruppo eterogeneo di malattie emolitiche • monitoraggio e gestione delle eventuali complicanze. 'Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi' susciterà l’interesse di medici curanti, ematologi, oncologi, pediatri, specialisti in medicina interna, infermieri del reparto di ematologia e studenti di medicina: in realtà di tutto coloro che desiderano approfondire la propria conoscenza di questa rara malattia genetica del sangue.


Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi per pazienti e sostenitori

Fast Facts: Deficit di piruvato chinasi per pazienti e sostenitori

Author: R. Grace

Publisher: Karger Medical and Scientific Publishers

Published: 2019-09-30

Total Pages: 42

ISBN-13: 1912776774

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Il deficit di piruvato chinasi è una rara malattia genetica che provoca la distruzione dei globuli rossi. Malgrado la crescente comprensione della malattia, numerosi medici non ne hanno ancora sufficiente familiarità e le informazioni disponibili per i pazienti sono limitate. Questo manuale, dotato di illustrazioni straordinariamente curate, è concepito per aiutare i pazienti ad acquisire le migliori informazioni sulla loro condizione, al fine di migliorare i colloqui con i medici e gli infermieri. Fornisce spiegazioni semplici ma dettagliate su quanto segue: • quale ruolo svolgono i globuli rossi e cosa accade nel deficit di piruvato chinasi • in che modo viene trasmessa la malattia • quali sono gli effetti della malattia sui pazienti • quando e come eseguire le analisi del sangue e significato dei relativi risultati • quali sono i trattamenti di supporto, tra cui trasfusioni di sangue e asportazione chirurgica della milza • come vengono trattate le complicanze, ad es. sovraccarico di ferro e ittero. Grazie ai FastTest, i test rapidi che consentono di verificare la comprensione dei pazienti della malattia di cui soffrono, e all’ampio spazio per prendere appunti, questo opuscolo conciso e di facile lettura aiuta i pazienti a organizzarsi, consentendo loro di acquisire tutte le informazioni necessarie per porre le domande giuste e avere colloqui più significativi sul loro trattamento. In ultima analisi, li aiuterà a prendere le decisioni migliori sulla cura da seguire.


Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

Author: B. Glader

Publisher: Karger Medical and Scientific Publishers

Published: 2019-09-30

Total Pages: 66

ISBN-13: 1912776863

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Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.