Elementos de Genética Médica + StudentConsult

Elementos de Genética Médica + StudentConsult

Author: Peter D. Turnpenny

Publisher: Elsevier

Published: 2018-01-24

Total Pages: 410

ISBN-13: 8491132376

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Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos. 15a edición rigurosamente actualizada y revisada para incorporar todas las innovaciones de esta disciplina manteniendo el nivel de excelencia de las anteriores. Dividida en tres secciones reestructuradas, que facilitarán a diferentes tipos de lectores diferentes tipos de lectura y consulta: Base científica de la genética humana, Genética en medicina y medicina genómica y Genética clínica, asesoramiento y ética. Texto que constituye una herramienta fundamental para el conocimiento de esta compleja pero esencial disciplina, tanto para estudiantes de Medicina como para posgraduados que deseen mejorar su comprensión y su conocimiento de la genética. Edición original en inglés disponible en Studenconsult.com, lo que proporciona dos libros en uno. El formato electrónico permite el acceso al contenido completo, incluyendo preguntas de autoevaluación interactivas.


Emery Elementos de genética médica y genómica

Emery Elementos de genética médica y genómica

Author: Peter D. Turnpenny

Publisher:

Published:

Total Pages: 434

ISBN-13: 9788413821689

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Sección A Bases científicas de la genética humana1 Historia y repercusión de la genética en la medicina2 Bases celulares y moleculares de la herencia3 Cromosomas y división celular4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas6 Patrones de herencia7 Genética de poblaciones y matemática8 Cálculo de riesgos9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial11 Cribado de las enfermedades genéticas12 Hemoglobina y hemoglobinopatías13 Inmunogenética14 Genética del cáncer... y cáncer genético15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticasSección C Genética clínica, asesoramiento y ética16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual17 Trastornos cromosómicos18 Metabolopatías congénitas19 Principales trastornos monogénicos20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción21 Asesoramiento genético22 Aspectos éticos y legales en la genética médica.


Human genome project

Human genome project

Author:

Publisher:

Published: 1999

Total Pages:

ISBN-13:

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A collection of cuttings form regional/national newspapers and journal articles.


Contributions to Statistical Analysis

Contributions to Statistical Analysis

Author: Rafael Hernandez-Nieto

Publisher: Createspace Independent Pub

Published: 2002-07

Total Pages: 228

ISBN-13: 9781588987150

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In this work, two new coefficients have been proposed: the Coefficient of Proportional Variance (Cpv) and the Coefficient of Content Validity (Ccv). The Coefficient of Proportional Variance proposes a solution to the problem of measuring and evaluating the relative variability of a given distribution, obviating the problems of subjective interpretation and value judgments. The mathematical relationship derived from the Cpv allows for a more precise and more scientific interpretation of relative variability of data. The Coefficient of Content Validity permits the calculation of the content validity for each item, as well as the total content validity, of any data collection instrument that has been subjected to the evaluation of several judges (Panel of Experts Technique). Until now, according to the psychometric and statistical literature, a quantitative estimator of the content validity of a measuring instrument had not been achieved.


Evolution of Cardio-Metabolic Risk from Birth to Middle Age

Evolution of Cardio-Metabolic Risk from Birth to Middle Age

Author: Gerald S. Berenson

Publisher: Springer Science & Business Media

Published: 2011-07-09

Total Pages: 215

ISBN-13: 9400714513

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That precursors of adult coronary artery disease, hypertension, and type II diabetes begin in childhood have been clearly established by the Bogalusa Heart Study. This unique research program has been able to follow a biracial (black/white) population over 35 years from childhood through mid-adulthood to provide perspectives on the natural history of adult heart diseases. Not only do these observations describe trajectories of cardio-metabolic risk variables leading to these diseases but provide a rationale for the need to begin prevention beginning in childhood. The trajectories of the burden of cardio-metabolic risk variables in the context of their fetal origin and chromosome telomere dynamics provide some insight into the metabolic imprinting in utero and aging process. The observed racial contrasts on cardio-metabolic risk variables implicate various biologic pathways interacting with environment contributing to the high morbidity and mortality from related diseases in our population. To address the seriousness of the onset of cardiovascular disease in youth, approaches to primordial prevention are described focussing on childhood health education as an important aspect of Preventive Cardiology.


Principles of Neurology

Principles of Neurology

Author: Raymond Delacy Adams

Publisher: McGraw-Hill Companies

Published: 1997

Total Pages: 1638

ISBN-13:

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Discusses phenomenology of neurologic disease, a detailed exposition of the symptoms and signs of disordered nervous function, their anatomic and physiologic bases, and their clinical applications. Various syndromes of which these symptoms are a part also covered.